Identyfikacja mutacji u bydła
- BLAD (Bovine leukocyte adhesion deficiency)
- Mutacja genetyczna, odpowiedzialna za wrodzony niedobór leukocytarnych cząsteczek adhezyjnych i zanik funkcji obronnych organizmu. Powoduje upadki zwierząt wskutek różnorodnych infekcji.
- DUMPS (Deficiency of uridine monophosphate synthase)
- Mutacja genetyczna powodująca wrodzony niedobór syntetazy monofosforanu urydyny, odpowiedzialna za wczesną obumieralność zarodków. Zmutowany gen określany jest również jako „gen obumieralności zarodków”.
- CVM (Complex vertebral malformation)
- Mutacja genetyczna, odpowiedzialna za zespół wrodzonej deformacji kręgów ( zespół zniekształceń kręgosłupa) występujący u nowo narodzonych cieląt. Typowe objawy CVM u osobników homozygotycznych to zniekształcenie kręgosłupa (skrócony odcinek szyjny i piersiowy), także zmiany w kończynach w postaci wykręconych i sztywnych pęcin. Ponadto, mogą także występować anomalie układu krwionośnego i oddechowego, zamieranie zarodków, resorpcje płodów i poronienia w różnych okresach ciąży.
- INNE MUTACJE GENETYCZNE
- W przypadku identyfikacji mutacji genetycznych nie wymienionych powyżej istnieje możliwość opracowania przez Laboratorium odpowiedniego testu molekularnego. Zainteresowanych prosimy o kontakt z kierownikiem Laboratorium Genetyki Molekularnej prof. dr hab. Katarzyną Ropką- Molik.
Metody analizy
- Metoda dyskryminacji alleli (ADA – Allelic Discrimination Assay), z zastosowaniem znakowanych fluorescencyjnie sond TaqMan MGB (Applied Biosystems); metoda PCR w czasie rzeczywistym (Real Time PCR).
- Metoda sekwencjonowania Sangera, z zastosowaniem zmodyfikowanych nukleotydów, tzw. dideoksynukleotydów (Applied Biosystems).
Metody pozwalają na identyfikację nosicieli mutacji genetycznych.