Choroby genetyczne koni
- CA - abiotrofia móżdżku (Cerebellar Abiotrophy)
-
Cerebellar Abiotrophy (CA) to wrodzona, genetyczna choroba neurologiczna, powodująca postępujący zanik komórek Purkinjego w móżdżku - strukturze odpowiadającej za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi.
Przyczyną CA jest pojedyncza zmiana w DNA (mutacja punktowa) w regionie genu TOE1, wpływającego na funkcjonowanie neuronów w móżdżku i co w efekcie skutkuje zaburzeniami równowagi i koordynacji ruchów.
U koni czystej krwi arabskiej i ras spokrewnionych typowe objawy CA obejmują:
- chwiejność i niezborność ruchów (ataksja)
- drżenie głowy (intention tremor); trzęsigłówka
- nadwrażliwość na bodźce,
- potykanie się oraz upadki.
Pierwsze symptomy CA pojawiają się najczęściej u źrebiąt od 6 tygodnia do kilku miesięcy życia.
Podłoże genetyczne - Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.
- N/N - koń zdrowy
- N/CA - nosiciel, bez objawów
- CA/CA - koń chory
- SCID - wrodzony ciężki niedobór odporności (Severe Combined Immunodeficiency)
-
SCID to ciężka, wrodzona choroba genetyczna prowadząca do braku prawidłowo działających limfocytów B i T, kluczowych komórek odpowiedzialnych za odporność. Przyczyną wystąpienia choroby jest mutacja w genie DNA-PKcs, krytycznym dla dojrzewania limfocytów. W efekcie skutkuje to całkowitym upośledzeniem odporności, wysoką podatnością na infekcje, a w konsekwencji śmiercią lub koniecznością przeprowadzenia eutanazji. Choroba ma przebieg śmiertelny i zwykle ujawnia się (może nasila)w okresie odsadzenia, kiedy spada poziom przeciwciał matczynych, a niedojrzały, niesprawny układ odpornościowy źrebięcia musi zacząć działać samodzielnie. Wówczas dochodzi do ciężkich, nawracających infekcji, które najczęściej kończą się padnięciem źrebięcia lub koniecznością eutanazji ze względów dobrostanowych.
Typowe objawy SCID u źrebiąt to:
- częste, ciężkie infekcje wirusowe i bakteryjne;
- brak odpowiedzi na leczenie;
- zahamowanie wzrostu, osłabienie.
Podłoże genetyczne - Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.
- N/N - koń zdrowy
- N/SCID - nosiciel, bez objawów
- SCID/SCID - koń chory
- FFS1 (WFFS1) - Syndrom Słabego Źrebięcia (Fragile Foal Syndrome Type 1)
-
Fragile Foal Syndrome Type 1 (FFS) to wrodzona, genetyczna choroba tkanki łącznej, prowadząca do poważnych zaburzeń w budowie kolagenu, który odpowiada za wytrzymałość i elastyczność skóry, ścięgien oraz innych struktur organizmu.
Przyczyną FFS jest pojedyncza zmiana w DNA (mutacja punktowa) w genie PLOD1, kodującym enzym kluczowy w procesie prawidłowego tworzenia i stabilizacji włókien kolagenowych. Defekt tego enzymu skutkuje powstawaniem kruchej, mało wytrzymałej tkanki łącznej.
U źrebiąt ras gorącokrwistych typowe objawy FFS obejmują:
- bardzo cienką, delikatną i nadmiernie rozciągliwą skórę,
- rozległe rany i uszkodzenia skóry powstające samoistnie lub przy niewielkim urazie,
- nadmierną ruchomość stawów (hipermobilność),
- krwiaki i obrzęki podskórne.
Źrebięta homozygotyczne (FFS/FFS) najczęściej rodzą się martwe lub wymagają eutanazji wkrótce po urodzeniu ze względu na rozległe uszkodzenia skóry i tkanek.
Podłoże genetyczne - Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.
- N/N - koń wolny od mutacji
- N/FFS - nosiciel, bez objawów klinicznych
- FFS/FFS - koń chory
Inne mutacje genetyczne
W przypadku identyfikacji mutacji genetycznych nie wymienionych powyżej istnieje możliwość opracowania przez Laboratorium odpowiedniego testu molekularnego. Zainteresowanych prosimy o kontakt z kierownikiem Laboratorium Genetyki Molekularnej prof. dr hab. Katarzyną Ropką-Molik.
Metoda analizy
- Metoda sekwencjonowania Sangera, z zastosowaniem zmodyfikowanych nukleotydów, tzw. dideoksynukleotydów (Applied Biosystems).
Wyniki genotypowania powinny być wykorzystywane przez hodowców przy planowaniu kojarzeń. Pozwala to zminimalizować ryzyko urodzenia się osobników chorych (posiadających oba zmutowane allele). Świadome unikanie kojarzeń nosicieli ogranicza częstość niekorzystnego wariantu genu w populacji i zapobiega jego niekontrolowanemu rozprzestrzenianiu się.